罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，因而也被称为“孤儿病”

利昂医疗DR厂家的总工程师解释道：“罕见病是指发病率很低、很少见的病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的病。”

由于罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，因而也被称为“孤儿病”。

白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄，这是由于其皮肤及其附属器官缺乏素所引起的病。因为缺乏素的保护，患者皮肤日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎等，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，他们还通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。

儿童自闭症也称为孤独症，是一类心理发育障碍病，一般在３岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限，他们生活在自己的世界，独自闪烁。

成骨不全症又被称脆骨症，是一种先天性遗传病，这种病会造成缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈。

血友病是一种遗传性凝血障碍病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。

“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化，其发病症状为肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，然后逐渐出现肢体无力、肌肉震颤等，慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。

任何年龄阶段的人群中均有可能患渐冻症，但中年人和老年人更多见，在40岁～60岁人群中较常见，发病风险随年龄增加而升高。

罕见病不仅是医学问题，更是沉重的社会问题。这群特殊人的每天都在和病魔搏斗，他们需要全社会的关注、关心和关爱。